5月8日是第31个世界地中海贫血日（简称“世界地贫日”），主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

当天，南方医科大学南方医院（简称“南方医院”）儿科、妇产科联合举办世界地贫日义诊活动。广东省地中海贫血防治协会会长、南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，当前广东已构建起“婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查”的三级地贫防控体系，全省重度地贫患儿的产前干预率已达到90%以上。

每年投入3500万元防控

广东重型地贫患儿人数持续下降

地中海贫血被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。据统计，全球范围内大约有3.5亿人为地贫携带者。在我国，福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份及地区地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

吴学东指出，如果不采取任何防控措施，每年全省重型地贫新增长人数占新生儿总数比例将达到万分之四，中间型地贫新增人数占新生儿总数比例则超过万分之十六。

“地贫高发会严重影响广东的出生人口素质。”吴学东说，目前全省已构建起“婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查”的三级地贫防控体系。通过不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，为育龄群众提供方便快捷的地贫干预服务，全省重度地贫患儿的产前干预率已达到90%以上。

实际上，2012年起广东就已开始实施地贫综合防控项目，其间每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预。吴学东表示，广东现存重型地贫患儿2000人左右。以南方医院儿科重型地贫患儿建档数为例，2015年前，该数值约为每年300人，目前则降低至每年约30人。近三年，南方医院已阻断84例重型地贫患儿出生。

优生检查联合医学干预

地贫风险家庭仍有望孕育健康宝宝

目前，造血干细胞移植仍是治愈重型β地贫的最有效方法。截至2024年4月，南方医院已完成重型地中海贫血造血干细胞移植942例，广东其他医院累计共完成地中海贫血造血干细胞移植约1500例。

但吴学东指出，受到配型和患者身体状况等因素影响，造血干细胞移植存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。“有条件患儿需要在2至6岁期间尽早接受移植，年龄越小，效果越好。”他说。

除造血干细胞移植外，重型β地贫患者通常还可采取终生规范性输血和除铁治疗，或基因治疗的方法。吴学东补充说，基因治疗为不适合进行造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了新的选择，并已在临床取得了较好的效果。“大部分接受基因治疗的患者能够脱离输血。”

不过，吴学东提醒，相较于治疗，地贫预防筛查更加简单易行。在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控措施和策略。

他解释，地贫是一种常染色体隐性遗传病，男女患病几率相同。如果夫妇双方只有一方患有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，并不会孕育中重型地贫患儿。

“地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若结果提示可疑，则需进一步进行地贫基因检测，明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”他指出，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇在怀孕后应采集胎儿的遗传物质进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

“通过产前诊断或者第三代试管婴儿等方式，地贫生育高风险家庭仍然有希望孕育健康宝宝。”吴学东说道。